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mardi, septembre 28, 2021

les causes et les symptômes de l’albinisme, une maladie qui touche aussi la sphère émotionnelle

L’ albinisme est une maladie héréditaire dégénérative rare ayant à voir avec une production pauvre ou absente de mélanine par l’organisme. Les caractéristiques les plus reconnaissables de ce trouble sont souvent les cheveux blancs et la peau très claire. En réalité, cependant, tous les albinos ne présentent pas cette particularité, mais ils peuvent avoir une couleur de cheveux plus foncée, comme nous le verrons. De plus, selon la mutation génétique à l’origine de la maladie, il est possible de distinguer deux formes d’albinisme .

Découvrons-en plus sur cette pathologie, ses symptômes et les causes qui la déterminent.

l’albinisme : qu’est-ce que c’est ?

L’albinisme est une maladie génétique rare , qui touche les individus de toutes les ethnies, caractérisée par l’absence ou la production réduite de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux . Les personnes atteintes d’albinisme peuvent avoir différents niveaux de cette substance : pour cette raison, leurs cheveux ne sont pas toujours blancs, comme vous pourriez le penser. De plus, comme la mélanine joue un rôle important dans le développement du nerf optique, les albinos souffrent également de problèmes de vision .

L’albinisme touche environ 1 personne sur 17 000 et il existe deux formes principales de cette maladie : l’ albinisme oculocutané et l’albinisme oculaire , qui se distinguent par le type de mutation génétique à l’origine de la maladie.

les causes de l’albinisme

Comme nous l’avons dit, l’ albinisme est une maladie héréditaire , causée par la mutation de l’un des gènes qui fournissent les instructions pour la production des protéines impliquées dans la création de la mélanine. Selon la mutation génétique qui a causé le trouble, il existe différents types d’albinisme . Voici comment ils sont classés.

albinisme oculocutané (oca)

C’est le type d’albinisme le plus fréquent . Cette forme provoque une diminution ou une absence de pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, ainsi qu’une altération de la vision.

Dans ce cas, la personne a hérité de deux copies du gène muté , l’une du père et l’autre de la mère : on parle, plus précisément, de transmission autosomique récessive .

Si un parent est porteur sain du gène défectueux alors que l’autre ne l’est pas, alors l’enfant ne sera pas atteint d’albinisme.

albinisme oculaire

Les symptômes de l’albinisme oculaire affectent principalement la vision, provoquant des troubles oculaires . C’est une forme moins courante que la précédente et est causée par une mutation génétique sur le chromosome X.

albinisme dû à d’autres syndromes héréditaires

L’albinisme oculocutané peut également être lié à d’autres syndromes héréditaires rares tels que le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak-Higashi .

Compte tenu de la composante héréditaire de la maladie, si un membre de la famille est atteint d’albinisme, il est préférable de consulter un généticien médical avant de planifier une grossesse , afin d’en savoir plus sur la possibilité de transmission et les modes de transmission de la maladie.

symptômes de l’albinisme

Les symptômes de l’albinisme affectent les cheveux, la peau et les yeux . Voyons-les plus précisément.

comment l’albinisme se manifeste sur les cheveux

La couleur des cheveux peut aller du blanc au brun, au blond, au rouge , car cela dépend de la quantité de mélanine produite par le corps. Par conséquent, même si l’une des manifestations les plus reconnaissables de l’albinisme est précisément les cheveux blancs, avec la peau claire, en réalité, les cheveux ne sont pas toujours de cette couleur.

la peau des albinos

La peau peut aussi être plus ou moins foncée, mais elle a généralement tendance à être très claire et à brûler facilement lorsqu’elle est exposée au soleil. Pour certains, la teinte ne change pas au cours de la vie, mais pour d’autres, de petits changements se produisent entre l’enfance et l’adolescence .

les conséquences de l’albinisme sur les yeux

La couleur des yeux dépend également de la quantité de mélanine produite. Les cils et les sourcils sont généralement clairs , tandis que les nuances des yeux peuvent aller du bleu clair au brun. L’absence de pigment dans l’iris fait que parfois, avec certaines lumières, les yeux peuvent apparaître un peu rouges . De plus, la couleur peut changer avec l’âge.

Mais les conséquences à vue ne concernent pas que cet aspect. En fait, comme prévu, les personnes atteintes d’albinisme souffrent de problèmes oculaires . Parmi les principaux maux nous avons :

  • mouvement rapide et incontrôlable des yeux (nystagmus);
  • myopie et hypermétropie ;
  • photophobie (sensibilité à la lumière);
  • perte de vision sévère ;
  • strabisme ;
  • Astigmatisme .

albinisme : quelles sont les complications de cette maladie

Les complications albinos concernaient principalement des problèmes oculaires et cutanés :

  • Au niveau cutané, les albinos ont une peau très sensible au soleil et les coups de soleil peuvent augmenter le risque d’ inflammation et de cancer de la peau comme le mélanome .
  • Au niveau oculaire , cependant, les troubles visuels mentionnés précédemment peuvent avoir une influence négative sur l’ apprentissage , le travail et la capacité de conduire .

comment l’albinisme est diagnostiqué et traité

Le diagnostic de l’albinisme repose sur une série de tests, qui peuvent être suivis de tests génétiques pour identifier le type d’albinisme et sa transmission. Parmi les principales étapes de diagnostic, nous citons :

  • un examen physique visant à vérifier la couleur de la peau et des cheveux ;
  • un examen oculaire approfondi utile pour rechercher des troubles tels que le strabisme, l’astigmatisme et le nystagmus ;
  • une comparaison de la couleur de la peau et des cheveux de l’enfant avec celle des autres membres de la famille ;
  • les antécédents médicaux du patient pour vérifier l’historique de son état de santé.

Quant au traitement, aujourd’hui l’ albinisme ne se guérit pas , car c’est une maladie génétique, qui pourtant ne dégénère pas avec le temps .

Les thérapies ont pour objectif principal de garder la santé des yeux et de la peau sous contrôle . Pour être précis:

  • La personne subit des examens de la vue réguliers et devra probablement porter des verres correcteurs . Aussi, il est essentiel que vous portiez des lunettes de soleil pour protéger vos yeux des rayons ultraviolets . Le spécialiste, bien que dans de rares cas, peut suggérer une intervention chirurgicale pour réduire le nystagmus ou pour rendre le strabisme moins évident. L’enfant d’âge scolaire peut également avoir besoin de l’aide d’ aides pour les malvoyants .
  • L’ exposition au soleil doit être limitée, vous devez utiliser une crème avec un indice de protection supérieur à 30 et le corps doit être entièrement recouvert par des vêtements . Chaque année, il est bon que la personne subisse un examen dermatologique qui comprend également la cartographie des grains de beauté pour identifier les grains de beauté dangereux .

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