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lundi, août 8, 2022

Qu’est-ce qu’un trouble congénital ?

La plupart des bébés naissent en bonne santé, mais lorsqu’un bébé souffre d’une maladie présente dès la naissance, cela s’appelle un trouble congénital. Les troubles congénitaux peuvent être héréditaires ou causés par des facteurs environnementaux et leur impact sur la santé et le développement d’un enfant peut varier de léger à grave. Un enfant atteint d’une maladie congénitale peut connaître un handicap ou des problèmes de santé tout au long de sa vie.

Dépistage des troubles congénitaux

Le dépistage des troubles congénitaux peut être effectué à partir de 10 semaines de grossesse. Bien que de nombreux parents choisissent de subir des tests pendant la grossesse, ce n’est pas obligatoire et certains ne le font pas.

Les tests de dépistage sont conçus pour identifier les bébés qui n’ont pas de trouble congénital. Si un test de dépistage n’exclut pas que votre bébé souffre d’un trouble congénital, la prochaine étape consiste à passer un test de diagnostic.

Les tests de diagnostic, tels que les échographies, les tests sanguins et parfois les tests d’urine, sont conçus pour identifier les bébés qui ont un trouble congénital et pour découvrir ce qu’est ce trouble.

Cependant, il n’est pas possible de tester tous les troubles congénitaux pendant la grossesse, et les tests ne sont pas parfaits.

Prélèvement de villosités choriales (CVS)

Le prélèvement de villosités choriales ou CVS, est généralement effectué entre 10 et 13 semaines de grossesse lorsque les tests de dépistage montrent que votre bébé peut avoir un trouble congénital. Le CVS peut être utilisé pour diagnostiquer les bébés atteints du syndrome de Down ou d’autres maladies génétiques. Il s’agit d’utiliser une aiguille (après une anesthésie locale) pour prélever un petit échantillon de cellules de votre placenta, qui sont ensuite envoyées pour être testées.

Amniocentèse

Ce test est effectué après 15 semaines de grossesse et peut être effectué comme alternative ou en plus du CVS. Il peut fournir une réponse définitive quant à savoir si votre bébé est atteint du syndrome de Down ou d’un autre trouble congénital.

L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide autour de votre bébé, à l’aide d’une aiguille et d’un anesthésique local, qui est ensuite envoyé pour analyse.

Il existe un très faible risque de fausse couche avec le CVS et l’ amniocentèse .

Prévenir les troubles congénitaux

Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux d’une maladie congénitale particulière, vous pouvez subir des tests génétiques avant de devenir enceinte. Vous voudrez peut-être rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de vos antécédents familiaux et de la probabilité que votre bébé souffre de troubles congénitaux et éventuellement prendre des dispositions pour subir un test génétique.

Pour les parents soumis à un traitement de fécondation in vitro (FIV), votre embryon peut être testé à l’âge de 2 à 4 jours, avant d’être implanté dans votre utérus.

D’autres choses que vous pouvez faire pour essayer de prévenir les troubles congénitaux comprennent :

  • manger une alimentation saine avec suffisamment de vitamines et de minéraux, en particulier l’acide folique , pendant les années de procréation
  • prendre des comprimés d’acide folique avant même de devenir enceinte et pendant le premier trimestre de la grossesse
  • éviter l’ alcool , le tabac et d’autres drogues car ils peuvent nuire à votre fœtus à naître
  • contrôler le diabète et le diabète gestationnel
  • éviter l’exposition aux produits chimiques environnementaux, tels que les pesticides ou le plomb
  • se faire vacciner, notamment contre la rubéole

Dépistage et évaluation néonatals

Une fois que votre bébé est né, il sera examiné au cours des premiers jours de sa vie par un pédiatre et d’autres professionnels de la santé pour rechercher des problèmes d’audition, des problèmes cardiaques et des troubles sanguins, métaboliques et hormonaux. C’est ce qu’on appelle le dépistage néonatal . La détection précoce de tels problèmes peut souvent les empêcher de devenir des handicaps physiques, intellectuels, visuels ou auditifs plus graves.

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